Doctor, ¿dice que tengo una enfermedad rara?

A los 8 años Miriam tuvo su primer periodo, y con ello, llegaron los dolores de cabeza, siendo acompañados por un progresivo aumento en su peso. Los síntomas extraños se sucedieron. Se le nublaba la visión o veía doble. El médico especialista lo atribuyó a que la niña era una consentida, y que aquellas, eran "invenciones" para que sus padres estuvieran más pendientes de ella.

Tras varios años sin diagnosticar, y sufriendo de constantes migrañas, ¡por fin! el Dr. González, de la Unidad de Neurología, del Hospital Virgen de la Luz (Cuenca), viendo a Miriam en urgencias, le solicitó una punción lumbar y fue entonces cuando le dijo lo que ya se presuponía: "Los niveles de líquido cefaloraquídeo están sumamente altos, esto nos ha facilitado la primera pista sobre tu problema". Cuando Miriam preguntó a cerca de su estado, el doctor le dijo:  "Miriam, lo que padeces está considerado como una enfermedad de las rara". Y la vida de Miriam cambió para siempre...

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?

Diagnostico clínico de Miriam: Síndrome de Hipertensión Intracraneal, o Pseudotumor Cerebri (HIC). Está catalogada como un seudo tumor cerebral localizado "supuestamente" en la hipófisis. Se supone que es común en mujeres, con sobre peso y en edad fértil, pero no es del todo cierto, ya que existen casos en hombres e incluso en niños.

Localización Seudotumor Cerebri

Anomalías detectadas por dicha enfermedad:

• Edema de Papila, líquido que presiona el nervio óptico produciendo que el párpado se cierre y se pierda la visión.
• Insomnio debido al intenso dolor.
• Punciones lumbares. Miriam lleva 34 hasta la fecha.
• Implante de válvula en médula espinal.- Al año empieza a fallarle y hay que reponerla, con su consabida operación y pos operatorio de larga duración. A partir de ese día pasará cinco años más entrando y saliendo de quirófanos.
• Micción.- ha de hacerse inducida, para ello se coloca una alarma cada 3 horas para auto recordarse que tiene que ir al WC, ya que su cerebro no transmite dicha orden.
• Pérdida temporal y espontánea de memoria.- el líquido presiona el hipocampo y anula dicha conexión con el lóbulo correspondiente a la memoria.
• Colagenopatía.- masa cerebral de mayor tamaño que el usual.

El día que no sentí dolor al ponerme en pie, me puse a llorar. No sabía que se podía vivir así, sin dolor.

CALIDAD DE VIDA DE MIRIAM:

• ¿Estudiar? NO PUEDE, pierde la concentración.
• ¿Trabajar? NO PUEDE, todos los días se levanta con dificultad.
• ¿Actividad social? CASI NUNCA PUEDE. Ingiere Fentanilo (2) con inhalador, para soportar el dolor.

(2) Fentanilo: narcótico sintético opioide utilizado en medicina por sus acciones de analgesia y anestesia. Tiene una potencia superior a la morfina, por lo que se emplea a dosis más baja que ésta. Fuente: Wikipedia.

Para contemplar una posible mejoría, aunque sin resultados garantizados, Miriam debería someterse a una operación de alto riesgo que consiste, en la implantación de otra válvula y un sensor en su cerebro, de esa forma podría saberse con precisión la presión intracraneal al que está sometido este, y descubrí qué causa el incremento de líquido intracraneal, contribuyendo en la extracción del exceso del mismo, de forma continua y controlada.

Agradecer a Miriam Gómez Viedma, Presidenta de ADEFHIC (Asoc. de Enfermos de Hipertensión Intracraneal), el haber querido que publicase su testimonio, y a los profesionales Dr. Erik Badiola (Neurólogo - Granada), Dr. Carlos Alberto Rodríguez Arias (Especialista en Neurocirugía y jefe del servicio de neurocirugía del Hospital Clínico de Valladolid) y al Dr. Rubén Rodríguez Mena (miembro del Equipo del Servicio de Neurocirugía del Hospital Universitario de La Ribera, y de los Hospitales NISA de Valencia), por comprometerse en el proceso de evolución de este caso, y trabajar en nuevas líneas de investigaciones sobre el Síndrome HIC.

Leer más